คุณสุ่ย หญิงชาวเสิ่นเจิ้น ประเทศจีน พบว่าลูกสาววัย 15 ปีของเธอยังไม่เคยมีประจำเดือนเลยแม้แต่ครั้งเดียว หน้าอกก็ไม่มีการเจริญเติบโต จึงพาไปตรวจร่างกายที่โรงพยาบาล ผลตรวจมาแทบช็อก ที่แท้ลูกของเธอเป็นเพศชายไม่ใช่เพศหญิงตั้งแต่แรก ซึ่งทีมแพทย์ตรวจพบว่าร่างกายของลูกสาวขาดเอนไซม์ชนิดหนึ่ง ทำให้ฮอร์โมนที่เกิดความผิดปกติ ส่งผลที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถเจริญเติบโตเป็นเพศชายได้ ทั้งที่เธอมีโครโมโซมเป็น XY ซึ่งเป็นโครโมโซมของผู้ชาย จึงทำให้คุณแม่ตกใจมากเพราะเท่าที่สังเกตตลอดเวลาที่ผ่านมาลูกของตนมีอวัยวะเพศชายซ่อนอยู่บริเวณขาหนีบ แต่ลักษณะภายนอกเธอดูเหมือนผู้หญิง
ทางโรงพยาบาลได้มีการตรวจร่างกายของลูกของเธออีกครั้งพบว่าร่างกายของเธอขาดเอนไซม์ 17a-hydroxylase ทำให้ฮอร์โมนเพศเกิดความผิดปกติ ผลอัลตร้าซาวด์ทางนรีเวชพบว่าเด็กไม่มีการพัฒนาการของมดลูกและรังไข่ ผลตรวจร่างกายพบโครโมโซม 46XY เป็นโครโมโซมของเพศชาย ทีมแพทย์ได้ตรวจซ้ำแล้วซ้ำเล่าผลลัพธ์ก็ยังเป็นเหมือนเดิม จึงทำให้สรุปว่าเด็กคนนี้มีความเป็นผู้ชายในแง่ของโครโมโซมเพศ
และเนื่องจากการที่เธอขาดเอนไซม์ชนิด 17a-hydroxylase ทำให้มีอาการความดันโลหิตสูง โพแทสเซียมต่ำ ผิวมีลักษณะดำคล้ำ ทางโรงพยาบาล จึงลงความเห็นว่าให้ดำเนินการวางแผนการรักษาด้วยการตัดลูกอัณฑะทั้งสองข้างออกทันที และเมื่อฟื้นตัวภายหลังจากการผ่าตัดจะต้องมีการติดตามผลอย่างเป็นระยะ ว่าจะสามารถปรับตัวได้หรือไม่
